地中海貧血篩查與診斷技術規范DB45T2829-2023.pdf

《地中海貧血篩查與診斷技術規范》講解了廣西壯族自治區對地中海貧血這一遺傳疾病進行科學、規范的篩查與基因診斷的具體技術操作規程。文件涵蓋了廣泛的術語定義及標準，確立了篩查與診斷過程中的規范性引用文件，如實驗室生物安全通用要求等，確保整個流程的安全性和可靠性。文中特別描述了適用于不同類型群體的地中海貧血篩查技術流程及其相應篩查人群，如新生兒、攜帶者、育齡夫婦，規定了詳盡的篩查方法和流程步驟，確保每一個檢測點均被細致考慮并準確執行。關于地中海貧血的基因診斷部分，文件詳細介紹了資質要求和多種診斷技術，保障專業人員能夠精準地識別地中海貧血患者，并為患者的治療方案提供重要參考依據。對于確保檢測準確性方面，《技術規范》設立了嚴格的實驗室質量控制措施，從室內到室間質量評價均有嚴格規范。在信息管理部分，文檔強調了樣本保存、資料存檔的必要性，并針對這些方面提出明確指導，確保長期監測的有效性和準確性。附件則提供了更為具體的工具，包括流程圖以及知情同意書等多種實用資源，協助醫護人員順利實施相關工作。

《地中海貧血篩查與診斷技術規范》適用于廣西壯族自治區內的醫療機構和檢驗機構，在涉及地中海貧血的相關業務操作中有重要的指導意義。特別是對于那些參與或負責地中海貧血初步篩查工作的醫生、護士及其他醫務工作者來說是不可或缺的工具。它同樣也適合作為高等院校醫學院校、研究機構及相關領域培訓的重要教材，幫助未來的醫療專業人才熟悉和掌握這項關鍵技能。此外，本技術規范也可作為公共健康管理和政策制定者的決策參考，助力于全面提升該地區預防醫學水平和服務質量。