腫瘤組織基因突變檢測試劑盒(高通量測序法)YYT1946-2024.pdf

《腫瘤組織基因突變檢測試劑盒（高通量測序法）》講解了腫瘤組織基因突變檢測試劑盒的術語、定義、要求、試驗方法、標簽和使用說明書以及包裝、運輸和貯存等內容。該標準詳細描述了試劑盒的組成，包括脫氧核糖核苷三磷酸、連接酶、聚合酶、接頭、引物和探針等。文件還強調了體外診斷檢測系統的完整性，包括核酸提取試劑盒、基因測序儀、測序試劑和數據分析軟件等部分，并指出在設計開發和驗證時需采用完整的檢測系統進行性能評估。此外，文件還提供了多個附錄，如第二代EGFR/ALK/MET基因突變檢測國家參考品、第二代KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突變檢測國家參考品、腫瘤突變負荷國家參考品、微衛星不穩定性（MSI）檢測國家參考品、試驗過程中的關鍵注意事項以及試劑盒設計開發中的陽性判斷值研究和性能評價方法。

《腫瘤組織基因突變檢測試劑盒（高通量測序法）》適用于使用基于探針捕獲法或多重PCR法的高通量測序試劑盒，這些試劑盒主要用于檢測腫瘤患者的福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）組織樣本中的單核苷酸變異（SNVs）、插入缺失變異（Indels）、拷貝數變異（CNAs）、基因融合（Fusions）、腫瘤突變負荷（TMB）和（或）微衛星不穩定性（MSI）。該標準同樣適用于腫瘤組織對照樣本配對檢測的試劑盒，但不適用于采用全外顯子組測序以及采用單分子測序技術進行腫瘤基因突變檢測的試劑盒。該標準旨在為體外診斷試劑的制造商和醫學檢驗實驗室提供指導，確保檢測結果的準確性和可靠性。