腫瘤組織基因突變檢測試劑盒(高通量測序法)YYT1946-2024.pdf

《腫瘤組織基因突變檢測試劑盒（高通量測序法）》講解了腫瘤組織基因突變檢測試劑盒的術(shù)語、定義、要求、試驗方法、標(biāo)簽和使用說明書以及包裝、運(yùn)輸和貯存等內(nèi)容。該標(biāo)準(zhǔn)詳細(xì)描述了試劑盒的組成，包括脫氧核糖核苷三磷酸、連接酶、聚合酶、接頭、引物和探針等。文件還強(qiáng)調(diào)了體外診斷檢測系統(tǒng)的完整性，包括核酸提取試劑盒、基因測序儀、測序試劑和數(shù)據(jù)分析軟件等部分，并指出在設(shè)計開發(fā)和驗證時需采用完整的檢測系統(tǒng)進(jìn)行性能評估。此外，文件還提供了多個附錄，如第二代EGFR/ALK/MET基因突變檢測國家參考品、第二代KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突變檢測國家參考品、腫瘤突變負(fù)荷國家參考品、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測國家參考品、試驗過程中的關(guān)鍵注意事項以及試劑盒設(shè)計開發(fā)中的陽性判斷值研究和性能評價方法。

《腫瘤組織基因突變檢測試劑盒（高通量測序法）》適用于使用基于探針捕獲法或多重PCR法的高通量測序試劑盒，這些試劑盒主要用于檢測腫瘤患者的福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）組織樣本中的單核苷酸變異（SNVs）、插入缺失變異（Indels）、拷貝數(shù)變異（CNAs）、基因融合（Fusions）、腫瘤突變負(fù)荷（TMB）和（或）微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）。該標(biāo)準(zhǔn)同樣適用于腫瘤組織對照樣本配對檢測的試劑盒，但不適用于采用全外顯子組測序以及采用單分子測序技術(shù)進(jìn)行腫瘤基因突變檢測的試劑盒。該標(biāo)準(zhǔn)旨在為體外診斷試劑的制造商和醫(yī)學(xué)檢驗實驗室提供指導(dǎo)，確保檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。